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Analgésia congénitca: quienes la padecen experimentan todo tipo de sensaciones excepto dolor.

Prosopagnosia: incapacidad para reconocer rostros que nos son familiares e incluso, en los casos más graves, el paciente puede no reconocerse a sí mismo en un espejo o en una fotografía

Síndrome de Treacher- Collins: Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara.

Enfermedad de Niemann-Pick. Es un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.

Esclerosis lateral amiotrófica: es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. La ELA también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

Anoréxia: es un trastorno de la alimentación que se caracteriza por el peso corporal anormalmente bajo, el temor intenso a aumentar de peso y la percepción distorsionada del peso

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico con inicio en la infancia o adolescencia (antes de los 18 años de edad). ​ Se caracteriza por múltiples tics motores y al menos un tic vocal o fónico, con duración de más de un año desde la aparición del primer tic.

Asperger: es una condición neurobiológica, conjunto de características mentales y de conducta que forma parte de los trastornos del espectro autista. Puede llevar a dificultad para la interacción social, repetición de conductas y torpeza.

síndrome de Down: Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.

Sindrome de Dravet: Es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño

Inmunodeficiencia combinada grave: También conocido como síndrome del niño burbuja, es una afección hereditaria que generalmente se presenta en el primer año de vida y da como resultado un sistema inmunitario débil, incapaz de defenderse incluso de las infecciones más leves.

Alzheimer precoz: Enfermedad mental progresiva que se caracteriza por una degeneración de las células nerviosas del cerebro y una disminución de la masa cerebral; las manifestaciones básicas son la pérdida de memoria, la desorientación temporal y espacial y el deterioro intelectual y personal. Precoz se manifiesta antes de los 65 años.

Leucemia: enfermedad que consiste en la proliferación incontrolada de una población anómala de células de la sangre. Estas células anómalas infiltran la médula ósea, impidiendo la producción de las restantes células normales e invaden la sangre y otros órganos.

Fibrosis quística: es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años.

Esclerosis múltiple , el sistema inmunitario ataca la vaina protectora (mielina) que recubre las fibras nerviosas y causa problemas de comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. Con el tiempo, la enfermedad puede causar el deterioro o daño permanente de los nervios.

Acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco, negro, gris y todas sus tonalidades.